|
 Скъпи колеги,
В нашата лаборатория усилено изучаваме молекулярната генетика на някои наследствени разстройства на кожната пигментация, а именно:
- Dyschromatosis symmetrica and universalis
- Reticulate acropigmentations
- Dermatopathia pigmentosa
- Progressive hyperpigmentations
- Dowling-Degos disease
- Haber's syndrome
- Galli-Galli disease
- Naegeli-Franceschetti-Jadassohn syndrome
и други подобни разстройства.
Нашите съвместни, международни усилия имат за цел да установят вида мутация лежаща в основата на някои от тези заболявания, идентификация на нови гени причинители и изучаване на връзките между генотипа и фенотипа.
Ние сме особено заинтересувани да установим клинични и научни партньорства с колеги, работещи в страни и в популации, където наследствените пигментни заболявания са били до момента бегло изучавани.
За нас представлява интерес дали българските ни колеги са в контакт с пациенти засегнати от подобни заболявания и ако е така дали биха се заинтересували от партньорство с нашата лаборатория за да бъдат изучени в техните молекулярно генетични аспекти. Разбира се имената на колегите, които изпратят пациенти ще бъдат добавени към авторския колектив на статиите, в които ще се публикуват резултатите.
Това, което ни е необходимо е пълно родословно дърво на семейството, основните клинични критерии (за да установим точно или поне приблизително заболяването) и прясна кръвна проба от всеки пациент и техните родители, братя, сестри, близнаци, ако са достъпни за взимане на проба. ДНК може да бъде изолирана, както във вашата болница, така и в нашата лаборатория в Милано. Разходите по лабораторните изследвания и публикуването на резултатите са за сметка на нашият университет.
Благодаря ви за вниманието, не се колебайте да питате за допълнителна информация,
С най-добри пожелания,
Роберто Коломбо
===========================
Roberto Colombo, MD PhD
Professor of Clinical Genetics
Head
Laboratory of Human Molecular Biology and Genetics
Catholic University of the Sacred Heart
P.za Buonarroti 30
20145 Milan (Italy)
Phone: +39 02 460055
Fax: + 39 02 468629
E-mail:
This e-mail address is being protected from spam bots, you need JavaScript enabled to view it
===========================
|
