Възможно лечение за някои видове албинизъм

Пациенти с албинизъм с кожно и очно засягане от тип 1 (OCA1), които имат бяла коса, много светла кожа и светло оцветени ириси, често се оплакват от нарушено зрение и повишен риск от кожен рак. Към момента терапевтичните възможности се ограничават в опити да се коригират проблемите със зрението и използване на фотопротекция. Екип от Националния очен институт на Бетесда прави проучване върху мишки, което дава многообещаващи резултати.

OCA1 се причинява от мутация в гена Tyr, изразяващи се в пълна загуба на активност на тирозиназата или в производство на тирозиназа с намалена активност. При мишки с намалена активност на тирозиназата след терапия с нитизинон (nitisinone), лекарство регистрирано от FDA за лечение на наследствена тирозинемия тип 1, се наблюдава повишение на пигментацията в очите и косата. Тези резултати дават надежи за подобряване на пигментация с албинизъм тип 1, както и за подобрение на техния визус.