Възможност за провеждане на диагностични изследвания при EB

От началото на 2008 г. Клиниката по Дерматология и Венерология към УМБАЛ „Д-р Г. Странски” Плевен е в тясна колаборация с Лабораторията по Молекулярна Дерматология към Клиниката по Дерматология, Университетски Медицински Център, гр. Фрайбург, Германия, с ръководител Prof. Dr. Leena Bruckner-Tuderman. В гореспоменатия Център съществува възможност за провеждането на следните диагностични изследвания при пациенти с Вродена булозна епидермолиза и синдром на Kindler:

1. ANTIGEN MAPPING (ИНДИРЕКТНА ИМУНОФЛУОРЕСЦЕНТНА МЕТОДИКА ВЪРХУ ЛЕЗИОНАЛНА И ИНТАКТНА КОЖА) с панел от моноклонални антитела, насочени срещу протеините от дермо-епидермалната гранична зона - Кeratin 5, Кeratin14, Pankeratin, Plectin, Collagen XVII (BP180), Laminin 332 (bm1 срещу α3- веригата на LAMININ), α6-Integrin, β4-Integrin и Collagen IV, Collagen VII.
.
• Antigen mapping конкретизира типа и субтипа на заболяването, респективно неговата прогноза при пациенти с Вродена булозна епидермолиза.

• Резултата от това изследване се получава в рамките на 10 до 14 дни.

2. ДНК МОЛЕКУЛЯРЕН ГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ ПРИ ПАЦИЕНТИ С ВРОДЕНА    БУЛОЗНА ЕПИДЕРМОЛИЗА.

• ДНК молекулярният генетичен анализ установява конкретната генетична мутация в  конкретния засегнат ген при пациента с Вродена Булозна епидермолиза, както и носителството на този ген от негови роднини. Изследват се следните гени:

- при пациенти с EB Simplex:  гените кодиращи синтеза на кератините 5 и14, (KRT5, KRT14), гена за плектин  (PLEC);

- при пациенти с Herlitz и non-Herlitz EB Junctionalis: гените кодиращи alpha 3, beta3 и gama2 веригите на laminin 5 (LAMA3, LAMB3 е LAMC2), гена кодиращ beta 4 субединицата на белтъка integrin и  гена отговорен за синтеза на Collagen XVII;

- при пациенти с всички типове EB Dystrophica се изследва гена отговорен за синтеза на колаген VII (COL-7A1).

• Информацията от това изследване подпомага екзактното диагностициране на типа и субтипа на заболяването Вродена булозна епидермолиза и служи за нуждите на пренаталната диагностика, при следваща желана от същите родители бременност.

• ДНК молекулярен генетичен анализ се предприема едва след уточняване на типа и формата на Вродена булозна епидермолиза чрез Antigen Mapping или други морфологични изследвания на кожата   /електронна микроскопия/.

• ДНК молекулярният генетичен анализ се осъществява в кооперация с Лабораторията по Генетика в Университета във Фрайбург.

• Резултатите от това изследване се получават в рамките на 3 до 6 месеца, в зависимост от специфичността на изследвания  за мутации ген.

ВАЖНО! Вземането на необходимите за горепосочените диагностични изследвания, кожни и кръвни проби, тяхното изпращане  до Клиниката по Дерматология към Университетски Медицински Център, гр. Фрайбург, Германия, както и изготвянето на необходимите ги придружаващи документи /декларации за информирано съгласие на български и английски език, изисквана медицинска информация, снимки на пациентите, родословни дървета, митнически декларации и др./ се извършва в и със съдействието на Клиниката по Дерматология и Венерология към УМБАЛ  „Д-р Г. Странски” ЕАД Плевен.

ВАЖНО! Стойността на горепосочените диагностичните изследвания /в Евро/ както и транспортните разходи по изпращането на кожните и кръвни проби не се поемат от Клиниката по Кожни и Венерически болести към УМБАЛ  „Д-р Г. Странски” ЕАД – Плевен.

Горепосочените разходи са за сметка на пациента, по реда указан по-долу според ценоразписа на Department of Dermatology, University Medical Center,  Freiburg, Germany http://www.uniklinik-freiburg.de/hautklinik:

• Цената на изледването ANTIGEN MAPPING варира между 950-1000 Евро.

• Цената на ДНК МОЛЕКУЛЯРНИЯТ ГЕНЕТИЧЕН АНАЛИЗ варира от 1000 до 3000 Евро в зависимост от специфичността на изследвания ген.

ВАЖНО! Към момента горепосочените разходи не се поемат от НЗОК, нито от МЗ на Република България /чрез форма Е 112 към ЕU /

Цената на извършените изследвания се заплаща от пациента след получаване на резултата от тях,  чрез банков превод директно към германска банка.  Детайли за номера на банковата сметка, банката, както и точната сума на изследванията се получават като официален финансов документ, изпратен от Клиниката по Дерматология и Лаборатория  по Медицинска Генетика, гр. Фрайбург, Германия.
 
Резултатите от проведените изследвания, както и официалните финансови документи за тяхното заплащане се получават по пощата, на адреса на Клиниката по Дерматология и Венерология – УМБАЛ - Плевен, и се съхраняват в архив, към създадените за всеки пациент с Вродена Булозна Епидермолиза  индивидуални досиета.

Информацията от тези изследвания е строго поверителна и конфиденциална.  Тя не може да бъде споделяна с трети лица, било то и от семейството на болния и се предава единствено и лично на пациента /родителите на пациента в случай на непълнолетие/ след получаване на  легитимен документ за извършено плащане на съответните изследвания по пощата или факс /копие от платежно нареждане за извършен банков превод/ на адреса на Клиниката по Дерматология и Венерология в Плевен.

За контакти:
Доц. Д-р Димитър Господинов, д. – Началник КДВ - Плевен
Д-р Ивелина Йорданова, д. – Главен Асистент в КДВ  - Плевен
Клиника по Дерматология и Венерология /КДВ/
Университетска Многопрофилна Болница
за Активно Лечение „Д-р Георги Странски” ЕАД Плевен
Ул. „Ген. Владимир Вазов” № 91
5800 Плевен
Тел 064/886 622; 886 758
Факс: 064/886 622